การทดสอบที่พัฒนาขึ้นใหม่เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก 3 อย่างพร้อมกันในทารกแรกเกิดนั้นเป็นไปได้ เชื่อถือได้ และสามารถปรับขนาดได้ การทดสอบรูปแบบใหม่นี้ จะเป็นการเปิดช่องทางใหม่สำหรับการวินิจฉัยและการรักษา ซึ่งเป็นการปูทางสำหรับการพิมพ์โครโมโซม 15 ตัวทั้งสาม ความผิดปกติที่จะเพิ่มในโปรแกรมตรวจเลือดทารกแรกเกิด

การทดสอบแบบขั้นตอนเดียวสามารถใช้เพื่อตรวจหาสามเงื่อนไขพร้อมกันได้ โดยดูจากจำนวนการดัดแปลงทางเคมีหรือเครื่องหมายที่เรียกว่าเมทิลเลชันที่เติมลงในยีนที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งไม่พบในเด็กที่มีระดับสูงหรือต่ำเช่นนี้หากไม่มีความผิดปกติเหล่านี้ รัฐบาลแห่งรัฐวิคตอเรียได้มอบเงินช่วยเหลือ 100,000 ดอลลาร์แก่ MCRI โดยเป็นส่วนหนึ่งของกองทุนเร่งรัดการวิจัยทางการแพทย์แห่งรัฐวิกตอเรียปี 2018 เพื่อสนับสนุนการพัฒนาวิธีการคัดกรองแบบใหม่สำหรับความผิดปกติที่หายาก จาลา พูลฟอร์ด รัฐมนตรีกระทรวงวิจัยทางการแพทย์ ได้เข้าเยี่ยมชม MCRI เมื่อเร็วๆ นี้เพื่อดูว่าการทดสอบทำงานอย่างไร และเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับศักยภาพของการทดสอบ